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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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石家庄省二院生殖科的郝桂敏、王玮、崔娜等等专家做试管移植技术都比较好,这些生殖专家不仅试管移植技术熟练,还具有丰富的诊治不孕不育相关疾病的经验。而且在这些生殖专家的共同努力下,河北省二院试管婴儿临床妊娠率已经达到了50%以上,也成为了河北省率先开展胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术(三代试管婴儿)的医院。

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河北医科大学第二医院(河北省二院)生殖医学科2004年10月从妇产科分出,成为独立科室,现有主任医师、教授5人,主任检验师1人,副主任检验师1人,副主任护师1人,主管护师3人,护师(士)15人,科研助理2人。下面就为大家介绍一下该生殖科的部分专家:

1.郝桂敏:生殖医学科主任、主任医师,擅长生殖内分泌疾病诊疗及辅助生育技术,尤其促排卵、取卵手术、胚胎移植手术、减胎手术等方面有专长;

2.王玮:主任医师,从事体外受精-胚胎移植(试管婴儿)、人工授精等辅助生殖技术近20年,擅长不孕症、多囊卵巢综合征、闭经、功血、卵巢储备功能减退、高泌乳素血症、复发性流产及反复移植失败等疾病的诊治;

3.徐素欣:主任医师,现主要从事辅助生殖技术IVF-ET(试管婴儿)及人工授精临床工作,对促排卵及合并症的处理,尤其对高龄及卵巢功能衰退等疑难问题有丰富的经验,同时多年来从事多囊卵巢综合症、闭经、月经失调等内分泌疾病的诊断与治疗;

4.崔娜:副主任医师,擅长试管婴儿、人工授精技术和不孕症、多囊卵巢综合症、闭经、功血、卵巢储备功能减退、高泌乳素血症等疾病的诊治;

5.冯腾飞:主治医师,擅长男性不育症、少弱精子症、无精症、女方不良妊娠等相关诊疗,以及勃起功能障碍(阳痿)、早泄、不射精等性功能障碍等疾病的诊治。

降调期间吃适量的草莓、苹果、梨、橘子等温性的新鲜当季水果对长卵泡好,这些水果都含有促进卵子发育的丰富维生素,能够满足人体所需要的维生素含量。这些维生素在降调期间可以帮助女性维持身体内各种组织和细胞质的生成,保持正常生理机能的同时促进卵子的发育。其实除了富含营养的水果外,应季的蔬菜或是富含大豆异黄酮的食物也能够在降调期间保证卵巢的正常功能,促进卵泡的发育。

降调后很多女性在日常生活和饮食习惯都有所改变,一个好的饮食习惯对卵泡的生长是很有利的。而有些女性在降调后卵泡变少的原因有部分就是饮食调理不好,身体没有获得足够的营养,导致卵泡发育不好。下面是降调期间有利于长卵泡的水果介绍:

1.橘子:橘子富含多种维生素,而维生素是有助于卵子发育的营养元素之一,多吃橘子对长卵泡好;

2.柠檬:富含维生素C、糖类、钙、磷、铁、维生素B1等元素,有助于卵巢的正常功能,进而促进卵子发育;

3.柚子:含有大量的维生素C和增强体质的功效,可以帮助身体更容易吸收入钙及铁质,促进卵泡生长。

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